期刊简介
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首页>中国医疗前沿杂志
- 杂志名称：中国医疗前沿杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医院协会
- 国际刊号：1673-5552
- 国内刊号：11-5483/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中)
肝豆状核变性分子生物学研究进展
方洁；叶盛
关键词：肝豆状核变性, 分子生物学, 中枢神经系统病变, 常染色体隐性遗传, 遗传代谢性疾病, 发病率, 铜代谢障碍, 基底神经节, 代谢缺陷病, 肾脏受损, 人群, 角膜病变, 肝脏损害, 儿科, 地区
摘要：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wil-son病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导敛的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变.不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万[1,2],是儿科常见的遗传代谢性疾病之一.
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